Das Turner Syndrom, auch Ullrich Turner Syndrom genannt, stammt namentlich von dem amerikanischen Arzt Henry Turner und dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich ab. Von dem Syndrom werden ausschließlich Mädchen und Frauen betroffen, da es sich um eine Fehlverteilung oder auch strukturelle Veränderung der Geschlechtschromosomen handelt. In der Regel besteht der weibliche Chromosomensatz aus 22 Chromosomenpaaren zuzüglich zwei X-Chromosomen.


Das Turner Syndrom

Beim Turner Syndrom fehlt eines dieser X-Chromosomen komplett, teilweise oder es ist verändert. Bei manchen Menschen kommt es auch vor, dass nur in einigen Körperzellen ein abweichender Chromosomensatz vorliegt, dann ist das Krankheitsbild um einiges schwächer. Es handelt sich jedoch in jedem Fall um eine Art Genommutation.

Erblich ist die Krankheit nicht, das Alter der Mutter spielt hier auch keine Rolle, aber die Ursache des Turner Syndroms ist noch immer unbekannt. Viele Ungeborene mit dem Syndrom sterben bereits während der Schwangerschaft. Es wird etwa ein Mädchen von ca. 2.500 mit dem Turner Syndrom lebend geboren.

Merkmale des Turner Syndroms

Ein typisches Merkmal des Syndroms ist der Minderwuchs,schon bei der Geburt sind die Mädchen sehr leicht und klein. Wird das Turner Syndrom nicht behandelt, erreichen die Betroffenen eine maximale Größe von etwa 147 Zentimeter. Die Eierstöcke sind unterentwickelt und dadurch bleibt auch während der Pubertät die Periode aus. Die Entwicklung der Brüste und Schamhaare ist unvollständig und eine große Anzahl der betroffenen Frauen ist unfruchtbar.

Minderwuchs ist eines der Merkmale des Turner Syndroms

Minderwuchs ist eines der Merkmale des Turner Syndroms

Des Weiteren können bei den Betroffenen angeborene Herzfehler, Nierenfehlbildungen, Missbildungen der inneren Organe oder auch Schwerhörigkeit vorkommen. Viele Leberflecke, ein zu breiter Hals und ein schildförmiger Brustkorb zählen zu den äußeren Anzeichen.

Die Behandlung des Turner Syndroms

Die direkte Ursache kann nicht behandelt werden, nur nach den vorliegenden Symptomen richtet sich die Therapie. Bei Schwerhörigkeit ist ein Hörgerät schon in jungen Jahren sinnvoll, Schäden an Organen, Fehlbildungen der Nieren oder Herzfehler werden, wenn möglich, operativ behandelt.

Betroffenen Mädchen kann man während der Pubertät die fehlenden Geschlechtshormone ersetzen, sodass die Periode einsetzt und sich die äußeren Geschlechtsmerkmale normal entwickeln. Um die Entstehung eines späteren Knochenschwundes zu vermeiden, muss die Betroffene lebenslang behandelt werden.

Der Minderwuchs kann mit Wachstumshormonen behandelt werden und damit sollte man auch im Kindesalter bereits beginnen. Auch eine Selbsthilfegruppe oder eine Psychotherapie ist für die Betroffenen sinnvoll.

Häufige Fragen zum Turner-Syndrom

1. Aus welchem Grund ist das Turner-Syndrom nicht vererbbar?

Es handelt sich beim Turner-Syndrom um eine numerische Fehlverteilung der Chromosomen. Diese Fehlverteilung entsteht erst nach der Befruchtung während den ersten Zellteilungen des frühen Embryos, während der so genannten Meiose. Aus diesem Grund ist die Krankheit nicht vererbbar. Es kommt in diesem Fall zu einer Reduzierung der Geschlechtschromosomen, so dass betroffene Mädchen statt 46 nur 45 Chromosomen aufweisen sowie zwei statt ein X-Chromosom.

2. Sind am Turner-Syndrom leidene Mädchen eher Fettleibig als andere?

An dieser Frage scheiden sich auch die Meinungen der Experten. Für viele Mädchen ist dies aber eine essenzielle Frage. Jedoch ist es sehr wahrscheinlich, dass das Turner-Syndrom auch eine gewisse Veranlagung zu Adipositas, der Fettleibigkeit mit sich bringt. Ob dies nur durch die ebenso veränderte Schilddrüsenfunktion hervorgerufen wird, ist indes fraglich. Durch regelmäßige und frühzeitige Untersuchung der Schilddrüsenfunktion kann eine eventuelle Unterfunktion rechtzeitig erkannt und behandelt werden.

3. Was bewirkt das Turner-Syndrom in der Meiose?

Die Entstehung des Turner-Syndrom geschieht in der Meiose, also der frühesten Entwicklungsstufe eines menschlichen Embryos. Ein Fehler in der Anaphase in der ersten Reifeteilung (der so genannten Reduktionsteilung) ist verantwortlich für die Bildung der fehlerhaften Chromosomen. Dieser Vorgang nennt sich Nondisjunction, da eine Trennung der Chromosome nicht stattfindet. In der Folge reift der Embryo oft völlig normal heran, jedoch unter fehlerhaften Voraussetzungen, die dann zur Krankheit führen. In vielen Fällen kommt es jedoch in Folge der Meiose zum Abgang des Embryos.

4. Kann eine Hormoninjektion gegen das Turner-Syndrom helfen?

Die Therapie mit Hilfe von verabreichten Wachstumshormone ist für viele Mediziner einer der ersten Ansatzpunkte. Da bei Patientinnen kein Mangel an Wachstumshormonen vorliegt, ist die Methode wissenschaftlich nicht bewiesen – Studien legen jedoch den Verdacht nahe, dass Symptome der Krankheit merklich verringert werden. In der Regel erfolgt eine allabendliche Injektion der Hormone subkutan unter die Haut und kann problemlos und ohne Schmerzen zu Hause durchgeführt werden.

Es ist ratsam mit der Therapie im möglichst jungen Alter zu beginnen, da dann optimale Ergebnisse zu erwarten sind. Auch der Einsatz von Geschlechtshormonen – vor allem während der Pubertät – ist oft von Erfolgen gekrönt.

5. Gibt es Unterschiede zwischen dem Turner-Syndrom und dem Swyer Syndrom?

Beide Krankheiten sind sehr ähnlich, jedoch exisiteren durchaus Unterschiede in der Genetik. Während beim Swyer-Syndrom eine Fehlbildung des Y-Chromosoms vorliegt und es eine reine Keimdrüsen-Fehlfunktion ist, ist das Turner-Syndrom auf die XY-Fehlbildung während der Meiose zurückzuführen. Beide Symptome haben allerdings viele Gemeinsamkeiten, sind zum Beispiel nicht vererbbar.