Vom Klinefelter-Syndrom können ausschließlich Jungs und Männer betroffen sein. Bei diesem Syndrom handelt es sich um eine numerische Abweichung der Chromosomenzahl von der Norm. Der männliche Chromosomensatz einer Körperzelle besteht in der Regel aus 22 Chromosomenpaaren und den beiden Geschlechtschromosomen X und Y.

Männer mit Klinefelter-Syndrom besitzen entweder in allen oder in mindestens einer Körperzelle ein zusätzliches weibliches X-Chromosom. Der Karyotyp lautet – abweichend vom normalen Karyotyp (46,XY) – entweder (47,XXY) wenn alle Körperzellen betroffen sind bzw. (46,XY/47,XXY) wenn das zusätzliche X-Chromosom nur in einem Teil der Zellen vorliegt. Dieser Fall wird Mosaik-Form genannt und ist sehr selten.

Ursachen des Klinefelter-Syndroms

Das Klinefelter-Syndrom entsteht durch eine Fehlverteilung der Chromosomen, die durch eine Störung der Zellteilung bei den Fortpflanzungszellen entsteht. Diese Störung kann entweder beim Mann oder bei der Frau auftreten: beim Mann entsteht durch Nichtteilung des X- und Y-Chromosoms ein Spermium mit einem XY-Chromosomenpaar, bei der Frau eine Eizelle mit einem XX-Chromosomenpaar.

Beide Fehlverteilungen haben eine Verschmelzung mit zu einem XXY-Chromosomenpaar und somit ein Neugeborenes mit Klinefelter-Syndrom zur Folge, falls ein Junge geboren wird. Dieser Fall wird mit fortschreitendem Alter der Eltern umso wahrscheinlicher. Die genaue Ursache für eine solche Fehlverteilung der Chromosomen ist bis heute nicht bekannt. Wie bei vielen Genmutationen kann man hier von einer Laune der Natur sprechen.

Symptome bzw. Anzeichen bei Klinefelter-Syndrom

Männer und Jungen, die vom Klinefelter-Syndrom betroffen sind, besitzen kleinere, teils nicht vollständig ausgebildete Hoden mit verminderter Testosteron-Produktion, die meist folgende Begleiterscheinungen mit sich bringt:

  • Etwa die Hälfte der betroffenen Jungen leiden während des Kleinkindalters an Muskelschwäche und haben eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten
  • Während der Pubertät ist die Bildung kleiner Brüste, eines eher weiblichen Körperbaus und verminderter Bartwuchs möglich
  • Keimdrüsenunterfunktion während der Pubertät
  • Oft ist das Sprachzentrum ein wenig beeinträchtigt
  • Im Erwachsenenalter sind eine überdurchschnittliche Körpergröße und lange Arme typisch
  • Die nicht vollständig ausgebildeten Hoden produzieren keine oder nur wenige Spermien, weshalb Klinefelter-Patienten in den meisten Fällen zeugungsunfähig sind

In Bezug auf die Intelligenz weisen Betroffene keinerlei Defizite auf, allerdings kann die Schwere der Beeinträchtigung des Sprachzentrums je nach Ausprägung der Krankheit (Anzahl der überschüssigen X-Chromosomen) variieren.

Diagnose und Verlauf beim Klinefelter-Syndrom

Bei Verdacht auf das Klinefelter-Syndrom, der meist schon im Kleinkindalter entsteht, wird zunächst eine Hormonuntersuchung durchgeführt. Stößt man hierbei auf einen nennenswerten Mangel an Testosteron, kann zur endgültigen Diagnose ein Gentest durchgeführt werden, bei dem das zusätzliche X-Chromosom eindeutig erkannt wird. Betroffene haben im Verlauf der Krankheit ein höheres Risiko, an Diabetes und Osteoporose zu erkranken.

Behandlung bzw. Therapie von Klinefelter-Syndrom

Zur Behandlung des Klinefelter-Syndroms wird bei Patienten eine Hormontherapie angewandt, die das fehlende Testosteron ab Beginn der Pubertät im Körper ausgleicht. Je früher das Syndrom erkannt wird und die Therapie beginnt, desto geringer sind die krankheitsbedingten Auswirkungen. Die Zugabe von Testosteron durch Spritzen oder Tabletten wird ein Leben lang angewandt. Bei sprachlichen Defiziten sollten Betroffene zusätzlich logopädische Förderung erhalten.

Klinefelter-Syndrom vorbeugen

Da es sich beim Klinefelter-Syndrom um eine Genmutation handelt, deren Gründe noch nicht erschlossen sind, kann man der Krankheit nur durch Früherkennung und spezielle Förderungsmaßnahmen bzw. Hormontherapie entgegenwirken. Eine Therapie mit Testosteron-Zugabe verspricht eine normale körperliche Entwicklung des Kindes.

Medikamente & Hausmittel gegen das Klinefelter-Syndrom

Hauptsächlich werden Männer mit Klinefelter-Syndrom mit Testosteron behandelt, um den Bartwuchs, den Muskelaufbau und somit die Entwicklung des männlichen Körperbaus zu fördern. Es gibt neben reinem Testosteron verschiedene Medikamente, die Testosteron enthalten, wie zum Beispiel Nebido, das ebenfalls gespritzt wird, TestoGel, das täglich auf Schultern oder Bauch aufgetragen werden muss und Methylphenidat, das als Tabletten zum Einnehmen erhältlich ist.