Als Mukoviszidose – oder auch Zystische Fibrose – bezeichnet man eine vererbbare Stoffwechselstörung, die zu chronischen Atemwegsentzündungen sowie zu Verdauungsstörungen durch eine Bauchspeicheldrüsen-Unterfunktion führt. Häufig sind auch andere Organe wie Schweißdrüsen, Fortpflanzungsorgane oder Leber betroffen. Durch die heutigen Behandlungsmöglichkeiten bestehen aber gute Chancen mehr als 40 Jahre mit dieser Erkrankung zu leben.

Ursachen für Mukoviszidose

Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Gendefekt am Chromosom 7, der dafür verantwortlich ist, dass es zu einer starken Bildung von zähflüssigem Schleimsekret im Verdauungstrakt sowie in den Atemwegen kommt. Dabei muss das defekte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater an das Kind weitervererbt werden. Die Vererbung von einem einzigen defekten Gen führt nicht zu einer Erkrankung, allerdings trägt das Kind das Merkmal in sich und es kann weitervererbt werden.

Symptome bzw. Anzeichen von Mukoviszidose

Durch das kranke Gen entsteht ein defekter Salztransport in bestimmten Zelltypen, was die Bildung von Schleimsekreten in Bauchspeicheldrüse, Lunge, im Darm, in den Schweißdrüsen, den Fortpflanzungsorganen und Gallenwegen bewirkt. Dadurch schmeckt der Schweiß stark salzig und vor allem in den Sommermonaten führt das starke Schwitzen zu Elektrolyt- und Flüssigkeitsverlusten.

Bereits in den ersten Lebensjahren machen sich darüber hinaus Beschwerden wie Bronchitis, Reizhusten oder Lungenentzündungen bemerkbar. Die Lungenentzündungen werden dabei hauptsächlich von Pseudomonas und Staphylokokkus-Bakterien ausgelöst. Obwohl die Kinder normal trinken und essen, kommt es zum Auftreten von Untergewicht und Verdauungsstörungen. Der Stuhl ist hell, massig und übelriechend.

Des Weiteren ist auch die Gewichts- und Größenentwicklung gestört. Bei betroffenen Jungen können sich die Samenleiter verschließen, was schließlich zu Sterilität führt.

Diagnose & Verlauf bei Mukoviszidose

Um eine zystische Fibrose zu diagnostizieren, führt der Arzt einen Schweißtest (Pilocarpin-Iontopharese-Test) durch, mit dem er den Chloridgehalt im Schweiß bestimmen kann.

Da Mukoviszidose eine Erbkrankheit ist, kann bereits beim Embryo mit Hilfe einer Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden, ob eine Erkrankung vorliegt. Von dieser Fruchtwasserprobe kann anschließend eine DNA-Analyse durchgeführt werden. Spätere Blutuntersuchungen können außerdem Hinweise auf eine Verschließung der Gallengänge und Bauchspeicheldrüsengänge sowie über die Leberfunktion geben.

In den letzten Jahren hat sich der Verlauf der Mukoviszidose durch die Möglichkeit der frühen Diagnose sehr stark verbessert. Dadurch erreichen heute sehr viele Patienten das 4. Lebensjahrzehnt, Neugeborene werden oftmals sogar bis zu 50 Jahre alt.

Behandlung bzw. Therapie von Mukoviszidose

Bei einer Mukoviszidose-Erkrankung ist ständige ärztliche Betreuung notwendig. Dabei steht an erster Stelle die Behandlung der Lunge, wofür folgende Therapiemöglichlichkeiten Anwendung finden:

  • Lungenphysiotherapie, um die Sekrete der Bronchien zu mobilisieren
  • Inhalationstherapie mit schleimlösenden und bronchienerweiternden Medikamenten
  • frühzeitige Antibiotikagabe
  • kalorienreiche Ernährung und Vitaminpräparate

Vorbeugung gegen Mukoviszidose

Einer Mukoviszidose kann eigentlich nicht vorgebeugt werden, da es sich um eine vererbbare Krankheit handelt. Allerdings wird derzeit die Sinnhaftigkeit eines Neugeborenen-Screenings überlegt, wodurch ein früherer Therapiebeginn möglich wäre.

Medikamente & Hausmittel gegen Mukoviszidose

Eine Möglichkeit der Behandlung ist eine Antibiotika-Therapie, die das Immunsystem des Körpers unterstützt und die Bakterien vernichtet. Diese Medikamente können entweder in Form von Tabletten oder als Saft eingenommen werden. Ist die Lunge sehr stark entzündet, so werden die Antibiotika auch intravenös verabreicht.

Darüber hinaus werden die Patienten auch mit schleimlösenden Mitteln wie N-Acetylcystein, DNase oder Kochsalz behandelt, um das zähflüssige Sekret zu lockern. Um einer Verkrampfung der Bronchialschleimhaut entgegen zu wirken, können auch bronchienerweiternde Medikamente wie Atrovent oder Sultanol inhaliert werden. Außerdem erweist es sich als sinnvoll, zu den einzelnen Mahlzeiten Enzyme einzunehmen, um eine normale Verdauung zu gewährleisten.

Gezielte Bewegungsprogramme können auch die Lungenfunktion verbessern, wobei hier vor allem Sportarten wie Walken, Radfahren oder Schwimmen gewählt werden sollten. Sehr wichtig ist auch eine ausreichende Wasseraufnahme, um die Sekrete zu verflüssigen.