Die Neurofibromatose bezeichnet eine Gruppe von Erbkrankheiten, die Nerventumoren (Neurofibrome) bilden.

Es gibt acht verschiedene Neurofibromatosen, die alle autosomal-dominant vererbt werden, wobei die Neurofibromatose vom Typ 1 (Morbus Recklinghausen) und die Neurofibromatose vom Typ 2 besonders häufig vorkommen. Die Neurofibromatose zeichnet sich dadurch aus, dass sich gutartige Wucherungen von Nervenzellen und Bindegewebszellen ausbilden. Innerhalb der jeweiligen Gruppen kann es jedoch zu individuellen Erscheinungsformen kommen. So gibt es Erkrankte, die kaum Symptome aufweisen, während bei anderen ein schwerwiegender Verlauf stattfindet, der bis zur Entstellung führen kann. In drei Prozent der Fälle kommt es auch zu malignen Entartungen.

Ursachen der Neurofibromatose

Die Neurofibromatose ist ausschließlich genetisch bedingt. Zwei Formen der Neurofibromatose treten besonders häufig auf.

Der Morbus Recklinghausen, die Neurofibromatose vom Typ 1, wird durch eine Mutation des Gens NF1, welches sich auf dem Chromosom 17 befindet, hervorgerufen. Etwa eine von 3000 Personen tritt diese Erkrankung auf. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Das heißt, das mutierte Gen liegt auf einem autosomalen Chromosom (kein Geschlechts-Chromosom) und gibt seine krank machende Eigenschaft dominant weiter. Es kommt also stärker zur Geltung als das gesunde Gen. Dabei wird es zu 50 Prozent an die Nachkommen weitergegeben. In 50 Prozent der Erkrankungsfälle tritt die Mutation sogar spontan auf, ohne dass eine familiäre Belastung vorliegt. Das Gen reguliert die Zellteilung von Bindegewebs- und Nervenzellen. Wenn es defekt ist, erhöht sich durch den gestörten Regulierungsmechanismus die Zellteilungsrate.

Die etwas seltener auftretende Neurofibromatose vom Typ 2, die einer von etwa 25000 Personen vorkommt, wird durch einen Defekt des Gens NF2, welches sich auf Chromosom 22 befindet, erzeugt. Auch diese Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt oder tritt ebenfalls zu etwa 50 Prozent in Folge einer Spontanmutation auf.

Symptome der Neurofibromatose

Cafe au lait Flecken bei einer Neurofibromatose

Cafe au lait Flecken bei einer Neurofibromatose
(© de.wikipedia – Accrochoc)

Die Neurofibromatose vom Typ 1 zeichnet sich bereits nach der Geburt durch das Auftreten von oval geformten, milchkaffeefarbenen Pigmentflecken aus, die auch oft Cafe-au-lait-Flecken genannt werden. Dazu kommen sommersprossenartige Sprenkelungen in den Achselhöhlen oder der Leistengegend. Später bilden sich viele sichtbare, jedoch gutartige Geschwülste und Knötchen auf der Haut, die Neurofibrome. Diese können auch die inneren Organe und das Gehirn befallen. Die Neurofibrome erreichen eine Größe von wenigen Millimetern bis zu mehreren Zentimetern. Oft bilden sich kleine Neurofibrome auch im Bereich des Auges. Dort werden sie Lisch-Knötchen genannt. Neben diesen charakteristischen Symptomen des Morbus Recklinghausen kommen teilweise noch Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), Tumoren am Sehnerv, Epilepsie, Konzentrationsschwäche, Lernstörungen und andere Symptome hinzu.

Die Neurofibromatose vom Typ 2 ist hauptsächlich durch die Beeinträchtigung der Hörnerven gekennzeichnet. Weiterhin entwickeln sich häufig Nerventumoren im Bereich des Gehirns und der Wirbelsäule. Daher kommt es bei Neurofibromatose vom Typ 2 häufig zu Hörproblemen, Gesichtslähmungen, Gleichgewichtsstörungen, gutartigen Gehirntumoren (Meningeome) und Grauem Star.

Diagnose bei Neurofibromatose

Eine Neurofibromatose ist leicht anhand der charakteristischen Symptome zu diagnostizieren. Dazu zählen die Neurofibrome, die Cafe-au-lait-Flecken, die Pigmentierungen an Achselhöhlen und Leistengegend, den Lisch-Knötchen am Auge und andere. Wenn mindestens zwei dieser Symptome in signifikanter Weise auftreten, kann man von Neurofibromatose ausgehen. Untersuchungen, wie das Erstellen von EEG, das Röntgen der Wirbelsäule, ein Audiogramm oder psychologische Tests klären ab, inwieweit die Krankheit bereits den Körper angegriffen hat. Auch die ständige Überwachung der Tumore ist wichtig, um rechtzeitig eine eventuelle bösartige Entartung feststellen zu können.

Therapie der Neurofibromatose

Eine Heilung der Neurofibromatose ist nicht möglich, weil eine genetische Ursache vorliegt. Die Krankheit kann jedoch symptomatisch behandelt werden. Schmerzende Neurofibrome, bei denen auch noch der Verdacht auf eine Entartung besteht, sollten operiert werden. Eine langfristige Überwachung ist nötig, um rechtzeitig maligne Entartungen festzustellen. Folgeerscheinungen, wie Epilepsie, Konzentrationsschwäche und Grauer Star müssen gesondert behandelt werden.

Neurofibromatose vorbeugen

Einer Neurofibromatose vorzubeugen ist nicht möglich, da sie genetisch bedingt ist. Allerdings sollte zur Vorbeugung vor einer bösartigen Entartung von Neurofibromen mindestens einmal jährlich eine ärztliche Kontrolle in Anspruch genommen werden.

Medikamente gegen Neurofibromatose

Eine Neurofibromatose kann nicht medikamentös behandelt werden. Höchstens Folgeerkrankungen machen zuweilen einen Einsatz von Medikamenten erforderlich.