Trisomie 18 zählt zu den Chromosomenstörungen, welche starke Entwicklungsdefizite auslösen können. In der Biologie ist es auch als Edwards Syndrom bekannt. Unterschieden wird zwischen der freien und der Translokations-Trisomie 18. Bei der letzteren Art muss ein Elternteil diesen Gendefekt beinhalten. Ansonsten steigt das Risiko, an freier Trisomie 18 zu erkranken, mit dem Alter der Mutter, wie es auch bei anderen Gendefekten der Fall ist. In der Regel sind bei der Trisomie 18 häufiger Mädchen betroffen als Jungs. Die weibliche Rate liegt bei 75 Prozent.

Ursachen von Trisomie 18

Beim Menschen sind 46 Chromosomen vorhanden, wobei diese immer in Paaren vorkommen, also jeweils 23 Chromosomenpaare existieren. Verändert sich nun die Gesamtzahl der Chromosomen, so spricht der Mediziner von einer Genom-Mutation. Dies ist bei Trisomie 18 der Fall, da dieses Chromosom anstatt doppelt sogar dreifach vorhanden ist. Dies ist auf einen Zellteilungsfehler bei der Mitose oder Meiose zurückzuführen. Ältere Frauen sind deshalb gefährdet ein Trisomie 18 Kind zur Welt zu bringen, da im hohen Alter die Mitose oder Meiose nicht mehr richtig funktioniert und es so zu Fehlern innerhalb der Zellteilung kommen kann.

Anzeichen von Trisomie 18

Der Kopf des Kindes mit Trisomie 18 ist in den häufigsten Fällen viel zu klein geraten und erhält auch im Verlauf des Wachstums keine normale Größe. Der Hinterkopf ist insgesamt weit nach hinten ausladend und besitzt eine unnatürliche Form. Die Regionen um den Mund und das Kinn herum ist sehr klein geraten und die Augenlidspalten sind recht kurz geraten. Charakteristisch ist ebenfalls ein vorgewölbte Stirn. Die Finger der Betroffenen liegen meist nicht richtig aufeinander und können auch nicht ausreichend auseinandergespreizt werden.

Die Kinder können ebenfalls fehlende Rippen und Wirbel aufweisen, wodurch sie eine generell anormale Statur haben, die sie beim Gehen behindert. Bei Trisomie 18 kommt es ebenfalls häufig zu Defekten im Herzbereich, aber auch das Gehirn kann betroffen sein.

Diagnose und Verlauf

Der Arzt führt generell eine Ultraschalluntersuchung durch, wodurch schon erste Auffälligkeiten entdeckt werden können. Diese Methode eignet sich ebenfalls zur Bestimmung von Trisomie 18, denn schon kleinste Veränderungen der Skelettstruktur lassen sich mit Hilfe des Ultraschalls erkennen. Wachstumsstörungen sind auch ein Indiz für Trisomie 18. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse wird ab dem 35. Lebensjahr bezahlt und kann Aufschluss darüber geben, ob sich das 18. Chromosom im Baby mehr als doppelt vorkommt und somit eine Trisomie 18 gegeben ist.

Die Schwangerschaft selbst läuft meistens ohne Komplikationen ab, jedoch kann es bei der Geburt zum Herzstillstand oder anderen Versagen von Organen beim Neugeborenen kommen. Das Kind wird im Laufe seines Lebens immer mit Entwicklungsstörungen und somit mit unangenehmen Begleiterscheinungen zu kämpfen haben.

Behandlung von Trisomie 18

Generell gibt es keinerlei Möglichkeiten, um die Krankheit behandeln zu können, da es sich um eine Genom-Mutation handelt und die heutige Wissenschaft noch nicht so weit ist, dass Gene selbst so verändert werden können, dass die Mitose beziehungsweise Meiose doch noch erfolgreich verlaufen kann. Durch eine Operation kann dafür gesorgt werden, dass das Kind eine bessere Muskulatur bekommt und der Rücken begradigt wird. Dies bedeutet jedoch eine enorme Anstrengungen für das Kind.

Trisomie 18 vorbeugen

Trisomie 18 kann leider nicht vorgebeugt werden, jedoch kann die Mutter darauf achten, immer zur Ultraschalluntersuchung zu gehen. Wichtig ist es ebenfalls, eine psychologische Therapiestunde in Anspruch zu nehmen, um abwägen zu können, ob das Kind nicht abgetrieben werden sollte, da die Eltern nicht immer mit diesem Schicksal zurecht kommen und die Kosten hoch sind. Diesen Schritt muss jeder Mensch für sich selbst abwägen. Ein Leben mit einem an Trisomie 18 erkrankten Kind kann natürlich auch sehr erfüllend sein. Desto jünger die Mutter ist, desto geringer ist das Risiko von Trisomie 18, weshalb Mütter versuchen sollten, nicht zu spät Kinder zu bekommen.

Medikamente und Hausmittel

Es gibt weder Medikamente noch Hausmittel gegen Trisomie 18, da es sich hierbei um einen Gendefekt handelt, welcher nicht mit Medikamenten behandelt werden kann.