Was ist Trisomie 21?

Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist die häufigste Chromosomenanomalie bei Neugeborenen. Über das Syndrom gibt es viele Vorurteile, doch Kinder mit dieser Anomalie haben mehr intellektuelle Kapazitäten, als angenommen wird. Trisomie 21 ist ein Gendefekt, an dem sowohl Jungen als auch Mädchen erkranken können. Nach Schätzungen leben in Deutschland ca. 50.000 Menschen mit der Chromosomenanomalie. Normalerweise hat jede menschliche Zelle 23 Chromosomen, die jeweils doppelt vorhanden sind.

Bei Menschen mit Down-Syndrom ist das Chromosom 21 dreimal statt zweimal vorhanden. Diese Veränderung der Genstruktur begünstigt unterschiedliche Krankheiten und führt zu Entwicklungsverzögerungen. Etwa 120 Erkrankungen als Folge des Gendefektes sind bekannt. Sie kommen nicht bei jedem Kind vor und sind zudem unterschiedlich stark. Manche Betroffene schaffen einen regulären Schulabschluss, andere benötigen lebenslänglich Hilfe. Wie sich das Krankheitsbild Trisomie 21 im Verlauf der Jugend zeigt, lässt sich nicht prognostizieren. Die Trisomie 21 kommt in unterschiedlichen Formen vor. Die häufigste Variante ist die freie Trisomie 21. Daneben gibt es noch die Translokations-Trisomie 21 und die Mosaik-Trisomie 21.

Die Ursache für Trisomie 21

Ursache des Down-Syndroms ist ein Gendefekt. Normalerweise befindet sich in jedem Zellkern ein identisches Paar von 23 Chromosomen, also 46. Das Geschlechtschromosom hat eine Sonderstellung, denn Eizelle und Samenzelle verfügen nur über einen Satz Chromosomen. Wenn Eizelle und Spermazelle miteinander verschmelzen, verbinden sich beide Chromosomenstränge und es entsteht wieder ein kompletter Satz mit 46 Chromosomen. Bei Trisomie 21 kommt das 21. Chromosom auf einem der beiden Chromosomenstränge doppelt vor. Es ist im Zellkern der mütterlichen Eizelle dreimal vorhanden. Bei der Zellteilung reproduzieren sich die Erbanlagen mit den 47 Chromosomen fortlaufend. Der Chromosomendefekt tritt spontan auf, daher gibt es keine Vorbeugung.


Die Symptome von Trisomie 21

  • Äußerliche Symptome
    Das Down-Syndrom zeigt sich mit charakteristischen Symptomen. Betroffene haben meist rundliche Gesichter mit weichen Zügen. Die Augen sind schräg und schmaler als üblich. Profil und Hinterkopf sind flacher als gewöhnlich. Kinder mit Trisomie 21 sind zudem kleinwüchsiger als ihre Altersgenossen, haben breite Hände mit kurzen Fingern und an den Füßen eine sogenannte Sandalenlücke. Der große und der zweite Zeh stehen deutlich weiter auseinander als normalerweise. Ein anderes typisches Merkmal ist eine herabgesetzte Muskelspannung. Auch das Bindegewebe bleibt viel lockerer. Bei einem Großteil der Betroffenen ist die Zunge größer als normal und schaut manchmal aus dem Mund heraus. Nach der Pubertät können Kinder mit Trisomie 21 schnell Übergewicht entwickeln.
  • Gesundheitliche Beeinträchtigungen
    Neben äußeren Symptomen sind Menschen mit Trisomie 21 von unterschiedlichen Krankheiten betroffen. Häufig haben sie Störungen im Verdauungstrakt oder Darmanomalien. 40-60 % von ihnen leiden sogar unter einem Herzfehler. Ein geringerer Prozentsatz hat ein geschwächtes Immunsystem und Schilddrüsenerkrankungen. Dadurch ist auch die Anfälligkeit für Infektionen höher. Häufig sehen und hören betroffene Menschen schlechter und haben ein deutlich höheres Risiko, an Leukämie zu erkranken. Etwa 120 Symptome kommen bei Trisomie 21 gehäuft vor. Viele davon können durch geeignete Therapien gelindert werden.

Der Verlauf von Trisomie 21

Mit der richtigen Förderung können an Trisomie 21 erkrankte Kinder später ein eigenständiges Leben führen (Bildquelle: BigStock by tomaszm, Stock Foto 4633584)

Mit der richtigen Förderung können an Trisomie 21 erkrankte Kinder später ein eigenständiges Leben führen (Bildquelle: BigStock by tomaszm, Stock Foto 4633584)

Es ist sinnvoll, eine komplexe Frühförderung in die Wege zu leiten. Je besser die Förderung eines Kindes mit Down-Syndrom ist und je früher sie einsetzt, desto mehr Potenziale können ausgeschöpft werden. Viele Betroffene sind in der Lage, als Erwachsene ein eigenständiges Leben zu führen. Auch die Begleiterkrankungen lassen sich in der Regel gut behandeln. Ein Kind mit Down-Syndrom in ein soziales Gefüge einzubinden, wirkt sich in jedem Fall positiv auf dessen Entwicklung aus.

Die Behandlung von Trisomie 21

Heute steht eine Reihe von Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Die Behandlung von Trisomie 21 konzentriert sich überwiegend auf die Bekämpfung von Infekten, Impfschutz und gezielte Förderung. Größere Eingriffe bei Herzfehlern müssen operativ erfolgen. Eine logopädische Behandlung verbessert die Sprachfähigkeit, die durch die zu große Zunge eingeschränkt ist. Forscher arbeiten zudem an einer Möglichkeit, das überzählige Chromosom 21 zu deaktivieren. Dabei soll das Chromosom mit Proteinen umhüllt werden. Derartige Versuche finden bisher ausschließlich im Labor an menschlichen Hautzellen statt. Die Methode hat großes Potenzial, doch es wird sicher noch Jahre dauern, bis sie beim Menschen angewendet werden kann.

Auch die Diagnostik während der Schwangerschaft spielt eine Rolle. Bereits in dieser Zeit kann man feststellen, ob ein Kind Trisomie 21 hat. Das ergibt sich beispielsweise beim Ultraschall, wo der Arzt eine verdeckte Nackenfalte feststellt, ein typischer Hinweis auf das Down-Syndrom. Beim Ersttrimester-Screening untersucht man das Blut auf typische Anomalien. Und schließlich gibt auch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) Aufschluss. Bei der Diagnose Down-Syndrom kommen zwangsläufig auch moralische Fragen auf, wie werdende Eltern mit dem Wissen umgehen sollen. Sie stehen vor dem ja oder nein zu einer Abtreibung. Daraus können sich erhebliche Konflikte ergeben.

Die Vorbeugung von Trisomie 21

Dem Down-Syndrom kann man nicht vorbeugen. Ab dem 35. Lebensjahr nimmt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu gebären, zwar deutlich zu, doch das Alter der werdenden Mutter kann, muss aber kein Risikofaktor sein.

Häufig gestellte Fragen:

  1. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 bei einer Schwangerschaft?
    Das Risiko steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Alle Mütter tragen ein Risiko von 1:650. Bei Schwangeren ab 40 Jahren steigt das Risiko auf 1:51, bei 45-Jährigen sogar auf 1:13.
  2. Wie kommt es zu einer Vererbung von Trisomie 21?
    Die Chromosomenanomalie entwickelt sich infolge eines gestörten Ablaufes der Meiose. Die Meiose ist eine besondere Form der Zellteilung, die nur bei Keimzellen stattfindet. Sie dient dazu, den doppelten Chromosomensatz der Urkeimzelle auf den einfachen (haploiden) Chromosomensatz der Keimzelle zu reduzieren. Nur wenn dies ungestört stattfindet, bleibt die Chromosomenzahl über Generationen hinweg konstant.
  3. Wie hoch ist die Lebenserwartung mit Trisomie 21?
    Bis in die 1970er Jahre hinein starben noch 90 % aller Menschen mit Down-Syndrom vor ihrem 25. Lebensjahr. Heute ist die Lebenserwartung deutlich höher und beträgt durchschnittlich 60 Jahre.
  4. Wie hoch ist das Wiederholungsrisiko für ein weiteres Kind mit Trisomie 21?
    Mediziner geben ein Wiederholungsrisiko von einem Prozent zusätzlich zum Altersrisiko der Mutter an.
  5. Was ist eine Translokations-Trisomie 21?
    Bei der Translokations-Trisomie verlagert sich ein Chromosomenstück in ein anderes Chromosom. Nicht das ganze, nur Teile des Chromosoms sind bei der Translokations-Trisomie dreimal vorhanden. Die zusätzliche Erbinformation schließt sich meistens an die Chromosomen 13,14, 15 oder 22 an.